Spinal musküler atrofi (SMA), doğumdan ilkin başlamış olan ve kas zayıflığının kötüleşmesine yol açan genetik bir rahatsızlıktır.
Bozukluğun dört türü var ve her biri değişik sertlik derecelerine haiz.
BEBEKLERDE GÖRÜLÜYOR
Sadece en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar, çoğu zaman iki yaşını geçemiyor.
Hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yok sadece semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye destek olunabiliyor.
Çocuğun annesine, Besin ve İlaç Dairesi tarafınca ilerleyici nörodejeneratif bozukluğu tedavi etmek için onaylanan ilk oral ilaç olan risdiplam ilacı verildi.
Bu ilaç, İsviçreli biyoteknoloji şirketi Roche tarafınca üretiliyor.
İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ UYGULANDI
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim adamları, ilk rahim içi tedaviye öncülük etti.
Bugüne dek tedaviler doğumdan sonrasında yapılıyordu.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenlik, bundan dolayı ebeveyn ve çocuğun iyi durumda bulunduğunu görmekten oldukca memnunuz.” dedi.
AİLEDE TAŞIYICI GEN VARDI
Hastanın ebeveynlerinin daha ilkin Tip 1’le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu.
Testler, evlatlarının muhtemelen Tip 1’le doğacağını doğruladı.
İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.
Doğumdan sonrasında bebekte, ilaca maruz kalmadan ilkin meydana geldiği kabul edilen çeşitli anormallikler teşhis edildi.
6 BİN BEBEKTEN BİRİ SMA
Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen yaşamının geri kalanında da almaya devam edecek.
Ortalama her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor.
